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突發意識障礙,當地檢查無果,背后竟是罕見病作祟!
發布時間:2025-06-09 09:54:47

深夜的一次意外摔倒,竟將他和當地醫療團隊拖入一場迷霧重重的診斷困局。

常規治療持續10天毫無成效,他從四肢癱軟逐漸滑向木偶般的意識深淵。

直到普華神經內科醫療團隊撥開迷霧,被誤判的"腦炎"才顯露出致病元兇。

當教科書級癥狀被常規思維遮蔽,究竟需要怎樣的專業銳度,才能從臨床迷霧中打撈起被忽視的真相?

01一次摔倒,陷入醫療迷局

今年年初的一天晚上,50歲的李先生(化名)起夜去衛生間,突然頭暈摔倒。第二天清晨家屬發現時,他雖意識清醒卻已四肢癱軟無法起身,家人急忙將他送往當地醫院。

醫生為他安排了一系列檢查,顱腦核磁、頭顱CT均未見明顯異常,腰穿結果顯示顱壓、腦脊液白細胞正常,但腦脊液蛋白升高,考慮腦炎可能性大,便給予了激素沖擊治療。

然而,治療并沒有帶來明顯的效果,病情反而急轉直下。10天后,李先生出現不言語,反應遲鈍,如木偶一般。家人帶著他轉診至上級醫院,復查顱腦核磁示雙側額葉腦回皮質增厚,進一步考慮感染性腦炎。可腰椎穿刺化驗顯示自免腦、副腫瘤綜合征抗體、14-3-3蛋白均為陰性。這可把醫生們難住了,又過了兩天,李先生出現了可疑癲癇發作的癥狀,醫生只能對癥給與抗癲癇治療。

盡管家人和當地醫生都全力以赴,但李先生的病情依舊沒有好轉的跡象。看著他被病痛折磨得日漸憔悴,家人的心都揪緊了。他們四處求醫問藥,可始終沒有查出病因,李先生的身體也越來越虛弱。

02普華就診,發現關鍵細節

無奈之下,家人決定帶著李先生前往北京求醫。他們聽聞北京天壇普華醫院在治療疑難雜癥方面非常有經驗,便抱著最后一絲希望,來到北京天壇普華醫院。

此時,距離李先生病發已經過去了40天。入院時,李先生嚴重構音障礙、眼球活動受限、四肢肌力僅3級,并合并肺部感染、褥瘡、肝功能異常等多系統并發癥。

在北京天壇普華醫院,李先生和家人見到了神經內科知名專家張在強主任。張主任仔細地詢問了李先生的病史,當得知李先生發病前數月食欲減退,每天食入量少,身體消瘦、貧血,張在強主任心中似乎有了一些線索。

接著,張在強主任又為李先生進行了詳細的體格檢查。他發現李先生眼球活動受限,存在眼肌麻痹,發病時還具有意識障礙。結合這些癥狀和病史,并反復仔細查看其影像片子,張主任斷定這不是普通的腦炎,而是Wernicke腦病。

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03精準治療,病情逐漸好轉

明確了診斷后,張在強主任帶領神經內科迅速制定治療方案,予以維生素B1注射液、維生素B12注射液肌肉注射,以補充李先生體內缺乏的維生素。同時,針對李先生存在的其他癥狀,如睡眠差、血糖高、癲癇發作、貧血等,也分別給予了相應的治療。

治療方向對了,李先生的病情也隨之明顯好轉。經過一個月的治療,李先生原本無神的雙眼漸漸有了光彩,肢體也能慢慢地活動了;理解力基本正常;眼球各向活動較之前有了很大的改善;共濟運動雖然還有些笨拙,但已經讓家人看到了康復的希望。最重要的是,李先生語言交流能力逐漸恢復,說話家人能夠聽懂很多了。

面對這些積極變化,家屬難掩激動之情。回溯治療歷程,他們感慨萬千:在當地醫院治療期間,患者需反復接受激素沖擊、丙種球蛋白輸注等高強度治療,并承受頻繁復查的經濟負擔,花費頗多,卻始終未能明確病因。轉診至北京天壇普華醫院后,醫療團隊通過精準問診與針對性檢查迅速鎖定病灶,避免重復無效檢查,既為患者節省了治療費用,更找準了治療方向,避免了病情進一步延誤。

04聽聽醫生怎么說

什么是Wernicke腦病?

Wernicke腦病是由維生素B1(硫胺素)缺乏引起的急性神經功能障礙。維生素B1參與能量代謝,缺乏會導致大腦能量供應不足,尤其是影響丘腦、下丘腦和腦干等區域。

Wernicke腦病常見于長期飲酒、營養不良等人群。李先生表現出來的眼肌麻痹、意識障礙、共濟失調的"三聯征",正是Wernicke腦病(硫胺素缺乏性腦病)的典型表現。雖然癥狀是教科書級的典型癥狀,但由于該病較為罕見,如果醫生對疾病不夠了解,就容易陷入常規思維的誤區。

Wernicke腦病的臨床表現?

· 意識障礙:定向力下降、記憶力減退、嗜睡或激越。

· 共濟失調:步態不穩、四肢協調性差。

· 眼球運動異常:眼外肌麻痹、眼球震顫或復視。

Wernicke腦病典型的臨床表現為"三聯征",即意識障礙、共濟失調、眼球運動異常。但臨床上僅20%患者同時出現三聯征,易漏診,對高危患者即使單一癥狀也應考慮本病。

高危人群有哪些?

長期酗酒者、妊娠劇吐患者、長期禁食或腸外營養未補充B1者,以及胃癌、艾滋病等消耗性疾病患者。

北京天壇普華醫院神經內科提醒:成年人每日需攝入1.1-1.2mg維生素B1,全谷物、瘦肉、豆類都是優質來源。當出現不明原因的神經系統癥狀時,應及時排查營養代謝因素。


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